NIPT-testi kertoo vauvan sukupuolen ja kromosomipoikkeavuuksia

NIPT-testi kertoo vauvan sukupuolen ja kromosomipoikkeavuuksia

Jokainen vanhempi miettii varmasti raskausaikana onko lapsi terve ja joutuu päättämään mihin sikiöseulontoihin osallistuu. Kunta tarjoaa tietyt seulonnat ja ohjaa tarvittaessa jatkotutkimuksiin. Moni käy kuitenkin yksityisellä lääkäriasemalla ja varsinkin uusi Nipt-testi antaa mielenrauhaa ja varmemman vastauksen nopeasti tilanteesta.

Kunnat velvoitetaan järjestämään seulontoja

Sikiöseulonta-asetus velvoittaa Suomen kunnat järjestämään Downin (21-trisomia) oireyhtymäriskin seulontatutkimuksen kaikille raskaana oleville. Perinteinen seulonta, joka perustuu niskaturvotusultraan ja äidin verikokeeseen, löytää parhaimmillaan 85-90 prosenttia Down-raskauksista. Seulonnan perusteella riskiryhmään kuuluvilla on mahdollisuus päästä joko istukka- tai lapsivesitutkimukseen, jolloin tutkitaan sikiön kromosomit. Kaikki raskausajan asetuksen mukaiset seulontatutkimukset ovat maksuttomia ja vapaaehtoisia.

Terveyden kannalta merkittäviä synnynnäisiä kehityshäiriöitä esiintyy 2–5 %:ssa raskauksista ja pienempiä jopa 10 %:ssa.

Sikiön poikkeavuuksien seulontojen eli sikiöseulontojen järjestämisen periaatteena on, että raskaana oleville tarjotaan tasapuolisesti vapaaehtoisia, maksuttomia, yhdenmukaisia ja laadukkaita seulontatutkimuksia ja tarvittaessa niiden jatkotutkimuksia. Tavoitteena on myös parantaa sikiön ja lapsen hoitomahdollisuuksia. Tällä tavalla vähennetään syntyvien lasten sairastavuutta ja imeväiskuolleisuutta sekä annetaan raskaana oleville riittävästi tietoa seulontojen eri vaihtoehdoista ja niihin liittyvistä jatkotutkimuksista.

Kunnallisen puolen ensisijainen tutkimus on veriseerumiseula

Hus käyttää ensisijaisena tutkimuksena veriseerumiseulaa, joka otetaan rv 9-11. Tämä seulonta johti aiemmin turhiin punktioihin ja lapsivesipunktiot lisäävät keskenmenon riskiä. Veriseerumiseulassa kohonneen riskin saaneille tehdään Hussin kunnallisella puolella nykyisin NIPT-testi punktioiden sijaan.

Veriseerumiseulassa äidistä otettavasta verinäytteestä määritetään raskauteen liittyvien merkkiaineiden (hcg-beta, papp-a) pitoisuus. Tietokoneohjelmalla lasketaan äidin iän, sikiön iän, niskaturvotusultran ja e.m. merkkiaineiden pitoisuuden perusteella Downin oireyhtymän tilastollinen riski. Veriseula tehdään raskausviikolla 9–12 ja niskaturvotuksen mittaus yleisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä raskausviikolla 11–14. Vaihtoehtoisesti keskiraskauden seerumiseulonta tehdään raskausviikolla 15–17.

Nipt-testi kertoo enemmän ja luotettavammin

NIPT-testissä nähdään useampia kromosomipoikkeavuuksia, kuin pelkkä Down. Tällä hetkellä NIPT-tutkimuksella (NIPT = non-invasiivinen-prenataalitutkimus) havaittavat trisomiat ovat Downin (21-trisomia), Pataun (13-trisomia) ja Edwardsin (18-trisomia) oireyhtymät. Näissä oireyhtymissä sikiön kromosomistossa on kromosomiparin sijaan kolme kromosomia. Tutkimuksen luotettavuus on 99%. Jos haluat jo raskauden alkuvaiheessa tietää luotettavasti vauvasi tilanteen kannattaa teettää NIPT-testi yksityisellä lääkäriasemalla. Halutessasi saat myös tietää vauvan sukupuolen.

Varsinkin keski-ikäisillä perinteinen veriseerumiseula antaa kohonneen riskin helposti jo pelkästään iän takia. Sen takia en ole itse halunnut teettää aiemmissa raskauksissa kyseistä seulaa. Niskaturvotusultra on riittänyt. Nyt tässä raskaudessa halusin ehdottomasti teettää NIPT-testin sen helppouden ja luotettavuuden takia. Vauvan sukupuoli oli myös kivaa saada tietää heti. Saamme kahden pojan jälkeen tytön. Tosin oireista päätellen osasimme aavistellakin asiaa. Raskaus on ollut niin erilainen verrattuna poikien odotukseen.

NIPT-tutkimus pähkinänkuoressa

Lääkärikeskus Mehiläisessä on tammikuusta 2015 ollut mahdollisuus äidin verestä otettavaan sikiöseulontatutkimukseen (NIPT = non-invasiivinen-prenataalitutkimus). Tutkimuksen tulos kertoo ilman sikiöön kajoavaa näytteenottoa riskin tavallisimmille kromosomihäiriöille, trisomioille, ja haluttaessa myös sikiön sukupuolen. Äidin verenkierrosta voidaan osoittaa sikiön soluvapaata DNA:ta.

Tutkimuksen luotettavuus Downin oireyhtymän osalta on eri tutkimusten mukaan 99-100%. Siihen ei liity keskenmenoriskiä. Poikkeava kromosomitutkimuksen tulos on kuitenkin syytä varmistaa istukka- tai lapsinäytteestä. Tutkimus voidaan tehdä raskausviikosta 10 lähtien.

Koska NIPT tehdään äidin verinäytteestä, voidaan sen avulla lapsivesi- ja istukkanäytetutkimuksia ja niihin liittyvää keskenmenoriskiä vähentää huomattavasti. Tutkimus sopii myös tarkemmaksi ja herkemmäksi vaihtoehdoksi perinteiselle seulonnalle tai jatkotutkimukseksi, jos perinteinen seulontatutkimus tai ultraäänitutkimus on poikkeava. Normaali kromosomisto ei kuitenkaan ole tae syntyvän lapsen terveydestä. Asiantunteva neuvonta ennen seulonta- ja kromosomitutkimuksia on hyvin tärkeää.

Vastaus tulee yleensä 1-2 viikon sisällä näytteenotosta. Muutamassa prosentissa verinäytteestä ei löydy riittävästi sikiön geneettistä materiaalia. Tällöin äidin verinäyte tutkitaan uudelleen ilman lisäkustannuksia. Hinta NIPT-testille alkaen 758€ Felicitas Mehiläisessä. Voit tarkistaa tarkan hinnan täältä.

Usein kysytyt kysymykset NIPT-testistä

Mikä on NIPT-testi?
NIPT on äidin verikokeeseen perustuva sikiöseulonta, joka arvioi tarkasti yleisimpien kromosomipoikkeavuuksien riskiä ja voi kertoa myös vauvan sukupuolen.

Mitä eroa on NIPT-testillä ja kunnan seulonnalla?
Kunnat järjestävät kaikille Downin oireyhtymän riskiseulonnan, joka perustuu ultraan ja verikokeeseen ja löytää noin 85–90 % Down-raskauksista. NIPT on tarkempi ja tehdään usein yksityisellä.

Ovatko sikiöseulonnat pakollisia?
Eivät. Asetuksen mukaiset seulontatutkimukset ovat maksuttomia ja vapaaehtoisia, ja jokainen vanhempi päättää itse osallistumisesta.

Mitä NIPT-testin tulos tarkoittaa?
Seulonta antaa riskiarvion, ei diagnoosia. Tuloksen tulkinnasta ja mahdollisista jatkotutkimuksista, kuten istukka- tai lapsivesitutkimuksesta, kannattaa keskustella lääkärin tai neuvolan kanssa.

Lue myös Raskausoireet

Lue myös Kasvisruoka ja raskaus

Tästä näet kootusti Raskaana 43-vuotiaana blogin postaukset

Kirjoittaja

Heidi Ekholm-Talas

Heidi Ekholm-Talas on Matkailutoimittajien Killan jäsen ja matkustanut lastensa kanssa vauvasta teiniin – kotimaan saaristosta ja Lapista Välimerelle, Karibialle ja Singaporeen. Hän kirjoittaa perhematkailusta Reissuperhe-matkablogissa, ja jokainen juttu perustuu omiin kokemuksiin ja omiin kuviin. Mukana ovat aina kolme lasta – ja usein myös Mittelspitz Otso ja Keeshond Massi.

Heidi arvioi kohteet lapsen näkökulmasta: minkä ikäiselle paikka sopii, paljonko se maksaa, kauanko siinä menee ja kannattaako sinne mennä. Myös se, mikä ei toiminut, kerrotaan.

Ammatiltaan Heidi on Marketing & Communication Specialist ja sarjayrittäjä. Hän on Lapsiarkea Median omistaja, Qasva Pr & Events ja Taikavoimat.fi:n perustaja sekä Lapsen Valo ry:n hallituksen puheenjohtaja. Perhe asuu kultaisessa kartanossa luonnon helmassa.

Ota yhteyttä: heidi@lapsiarkea.fi

Lue Heidin jutut → Verkkosivu ↗

Heidi Ekholm-Talas

Heidi Ekholm-Talas on Matkailutoimittajien Killan jäsen ja matkustanut lastensa kanssa vauvasta teiniin – kotimaan saaristosta ja Lapista Välimerelle, Karibialle ja Singaporeen. Hän kirjoittaa perhematkailusta Reissuperhe-matkablogissa, ja jokainen juttu perustuu omiin kokemuksiin ja omiin kuviin. Mukana ovat aina kolme lasta – ja usein myös Mittelspitz Otso ja Keeshond Massi.

Heidi arvioi kohteet lapsen näkökulmasta: minkä ikäiselle paikka sopii, paljonko se maksaa, kauanko siinä menee ja kannattaako sinne mennä. Myös se, mikä ei toiminut, kerrotaan.

Ammatiltaan Heidi on Marketing & Communication Specialist ja sarjayrittäjä. Hän on Lapsiarkea Median omistaja, Qasva Pr & Events ja Taikavoimat.fi:n perustaja sekä Lapsen Valo ry:n hallituksen puheenjohtaja. Perhe asuu kultaisessa kartanossa luonnon helmassa.

Ota yhteyttä: heidi@lapsiarkea.fi